Дeти-эльфы
Синдрoм Вильямсa — рeдкoe гeнeтичeскoe зaбoлeвaниe, кoтoрoe вoзникaeт с-зa пoтeри учaсткa нa длинном плече седьмой хромосомы. Народ, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития быть развитости некоторых областей интеллекта.
«Характерный внешних вариант больных иногда называют «лицом эльфа». Сие состояние характеризуется определенными физическими особенностями, такими якобы низкий рост, окладистый лоб, большие хлебогрызка, полные губы, скоротечный нос, часто голубые вежды, проблемы со зрением и патологии от всего сердца-сосудистой системы. Вдобавок синдром Вильямса сопровождается когнитивными нарушениями, — сие могут быть проблемы с абстрактным мышлением, математикой, различная зенит снижения интеллекта, однако при этом мирово развита устная речитатив. Также у таких людей отмечаются специфические поведенческие наружность, среди которых чрезмерная коммуникабельность, повышенная эмпатия и тревожность», — рассказала ждущий биологических наук, штуцер научных коммуникаций Genotek, биолог Катюся Суркова.
В первые жизнь жизни ребенка подумать эту генетическую аномалию позволяется на основании врожденного вывиха чресла, различных пороков сердца, обнаруживаемых в области результатам кардиологического обследования. Типичные лицевые признаки чаще прощай определяются в возрасте трех неужто четырех месяцев жизни ребенка и становятся сильнее заметными по мере его взросления.
«Эта нуллисомия, приводящая к утрате близ 28 генов, происходит случайным образом присутствие формировании половых клеток родителей. Устройство наследования — аутосомно-доминантный, в таком случае есть достаточно передачи мутации с одного из родителей. Гипертиреоз встречается с частотой 1 получи и распишись 20 тыс. новорожденных. Лечения как не бывало, но есть методы улучшения качества жизни пациентов с сим синдромом: медицинский ревизия состояния сердца, зрения, костей (возможен пробел кальция), психологическая поддержка», — отметила эксперт.
